{"id":70,"date":"2025-03-05T09:36:12","date_gmt":"2025-03-05T08:36:12","guid":{"rendered":"https:\/\/strateg-it.fr\/?page_id=70"},"modified":"2025-03-05T09:36:44","modified_gmt":"2025-03-05T08:36:44","slug":"equipe-1-genetique-et-physiopathologie-des-mnm-liees-a-la-matrice-extracellulaire-et-au-noyau","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/strateg-it.fr\/index.php\/equipe-1-genetique-et-physiopathologie-des-mnm-liees-a-la-matrice-extracellulaire-et-au-noyau\/","title":{"rendered":"\u00c9quipe 1 – G\u00e9n\u00e9tique et physiopathologie des MNM li\u00e9es \u00e0 la matrice extracellulaire et au noyau"},"content":{"rendered":"\n

Responsable : Gis\u00e8le Bonne<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Les th\u00e8mes de recherche de l\u2019\u00e9quipe se concentrent sur 2 groupes de maladies neuromusculaires (MNM) : les myopathies dues aux anomalies de la Myomatrice<\/strong> [collag\u00e8ne de type VI & maladies de la matrice extracellulaire (Allamand et al. 2011, Skelet Muscle<\/a>; groupe de V Allamand] et du Myonucleus<\/strong> [dystrophie musculaire d\u2019Emery-Dreifuss (EDMD) & autres laminopathies du muscle stri\u00e9 (SML)) dues aux mutations du g\u00e8ne LMNA<\/em> codant pour des lamines de type A ou des g\u00e8nes codant pour des composants li\u00e9s \u00e0 la membrane nucl\u00e9aire (Bertrand et al. 2011, Biochem Soc Trans<\/a>.; Azibani et al. 2014, Semin Cell Dev Biol<\/a>; Groupe de G Bonne\/ AT Bertrand)]. Ces myopathies pr\u00e9sentant des r\u00e9tractions importantes partagent certaines caract\u00e9ristiques cliniques et peuvent faire l\u2019objet d\u2019un diagnostic diff\u00e9rentiel.<\/p>\n\n\n\n

Ces pathologies sont tr\u00e8s h\u00e9t\u00e9rog\u00e8nes, \u00e0 la fois cliniquement et g\u00e9n\u00e9tiquement, et aucun traitement n\u2019est encore disponible. Nos activit\u00e9s ant\u00e9rieures ont conduit \u00e0 l\u2019identification d\u2019anomalies g\u00e9n\u00e9tiques, au d\u00e9veloppement d\u2019outils (mod\u00e8les cellulaires et animaux) et au d\u00e9cryptage des m\u00e9canismes physiopathologiques pour une meilleure compr\u00e9hension des bases mol\u00e9culaires et l\u2019identification de cibles th\u00e9rapeutiques. De nombreux probl\u00e8mes restent non r\u00e9solus: 1) l\u2019absence de diagnostic mol\u00e9culaire pour un sous-ensemble de patients, 2) la fonction pr\u00e9cise des prot\u00e9ines impliqu\u00e9es et les m\u00e9canismes physiopathologiques sous-jacents\u2026 Plusieurs points communs (dysfonctionnement contractile, d\u00e9fauts de la m\u00e9canobiologie, fibrose\u2026) ont \u00e9t\u00e9 et sont toujours abord\u00e9s de mani\u00e8re transversale par la mise en commun de nos comp\u00e9tences sp\u00e9cifiques (enveloppe nucl\u00e9aire, nucl\u00e9oplasme, matrice extracellulaire\u2026).<\/p>\n\n\n\n

Le projet de l\u2019\u00e9quipe s\u2019articule autour de 3 axes<\/h2>\n\n\n\n

1.    d\u00e9finir le spectre g\u00e9n\u00e9tique et clinique ainsi que l\u2019histoire naturelle de ces MNM ;
2.    \u00e9tudier les m\u00e9canismes physiopathologiques des mutations g\u00e9niques qui induisent ces affections des muscles cardiaques et \/ ou squelettiques avec pour objectif :
3.    identifier et de tester des pistes th\u00e9rapeutiques pour ces affections. Ceci est effectu\u00e9 sur du mat\u00e9riel biologique provenant de patients (ADN, ARN, cellules en culture et biopsies) ainsi que sur les divers mod\u00e8les animaux que nous avons d\u00e9velopp\u00e9s.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Axes de projets<\/h1>\n\n\n\n